2013年12月2日 星期一

罹患西方人罕見疾病 血緣疑有荷蘭基因



台灣女詩人王麗華和家族成員長期有高血壓、低血鉀等疾病困擾,經檢查發現是罹患西方人才會得的家族遺傳疾病「假性醛固酮過多症」,王麗華再追查血緣,才知道母系血緣有歐洲人基因、父系則有高山原住民的基因,可能源自於三百多年前統治台灣的荷蘭人。

五官深邃,身體瘦弱的詩人王麗華,從年輕就有高血壓,而且家族中其它成員,也有多人同樣情況,甚至有長期受病痛折磨,壯年早逝。

==詩人 王麗華==
我從小學 國中 高中就常常這樣
太激烈運動就會暈倒
全身大流汗之後
就是鈉鉀都流失
心臟沒力就暈倒
學校都不知什麼原因

四年多前,台南醫院新化分院確診,王麗華是罹患假性醛固酮過多症,是西方人才會得的家族遺傳疾病,會因為腎對鈉過度吸收,出現高血壓、低血鉀症狀,併發心血管疾病、中風。醫院也特別找來她舅舅進行染色體鑑定,確定王麗華母系家族,第16對染色體和東方人不一樣。

==台南醫院新化分院院長莊仁賓==
這類患者會在較年輕的時候
就開始出現高血壓 然後低血鉀
低血鉀就是身體鉀離子很低
可是鉀離子很低的話
表現出來症狀就是虛弱無力
可是醫生如果沒有進一步去抽血
不會知道低血鉀這件事

醫院推斷可能荷蘭人三百年前統治台南,導致南部有特定族群患者帶有洋人疾病基因。由於這項疾病連國外也罕見,台灣更沒有藥商進口藥品,王麗華希望政府能重視,納為健保罕病用藥。(記者 台南報導)

家族罹「假性醛固酮過多症」 荷蘭血緣肇因

【聯合報╱記者吳淑玲台南報導】台灣女詩人王麗華罹患西方人才會得的家族遺傳疾病「假性醛固酮過多症」,且家族三分之二親屬都罹此罕病,追查血緣發現,家族罹病竟和三百多年前荷蘭人統治台灣有關。部立台南醫院新化分院長莊仁賓指出,假性醛固酮過多症源自遺傳,荷蘭人在台南統治多年,南部有特定族群患者,不少人帶著洋人疾病基因。

五十九歲王麗華與家族成員多人,從年輕就有高血壓,有人壯年早逝,有人飽受病痛折磨。四年多前台南醫院新化分院醫師施志遠確診她罹患「Liddle's Syndrome」(假性醛固酮過多症)。莊仁賓說,這是西方人才有的突變基因,因腎小管鈉幫浦(通道)不正常,對鈉過度吸收,出現高血壓、低血鉀症狀,常併發心血管疾病、中風、腎衰竭。

王麗華五官深邃,常被認為有外國血緣,但她自認是「土生土長台灣人」。被確診罹患西方人才有的遺傳疾病,開始追查家族血緣,驚訝發現自己竟真是台、西混血兒。

王麗華老家在台南市安定區,她說,台南被荷蘭人統治卅八年,與平埔族女性留下不少後代。她調出日治時期戶籍資料,並請馬偕醫院輸血醫學研究室醫師林媽利透過「溯源基因檢測」,發現父親那一系有台灣高山原住民基因。

她繼續追查母親這方,採二舅口腔細胞,驗出有屬於歐洲人的基因(DRB1*0301)。林媽利確認她的祖先有歐洲人血統,但無法確定是何時來台。王麗華說,二舅小時就常被誤認是外國人,沒想到真有歐洲人血緣。

王麗華說,家族成員好奇這遺傳性罕病為何經過這麼多代卻未被「稀釋」?莊仁賓表示,近親結婚易造成遺傳性疾病「代代相傳」。經調查,王麗華父、母雙方家族都有相當比率的近親聯姻。

王麗華說,由於國內醫界幾未曾聽聞「Liddle's Syndrome」,她查遍國外醫學報告,終於找到救命藥「Amiloride」,但目前國內無藥商進口。她最近透過台南醫院新化分院申請列入健保罕見疾病用藥,也希望公開自己病情,喚起政府、醫界重視。

假性醛固酮過多症 國外也少見

一九五九年美國報導一名十三歲男孩患高血壓、低血鉀,但尿醛固酮非常低。一九六三年Liddle G.W醫師此症發表在美國內科醫學雜誌,因而得名。這是一種染色體顯性遺傳疾病,國內以往無案例,國外醫學文獻也僅數例個案。(2013.12.02 )

全文網址: 家族罹「假性醛固酮過多症」 荷蘭血緣肇因 | 醫藥新聞 | 健康醫藥 | 聯合新聞網 http://udn.com/NEWS/HEALTH/HEA1/8332725.shtml?ch=fb_share#ixzz2mI2pXwE4
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